我的孩子怎么这么小就近视?
我们夫妻两都高度近视,会不会遗传给孩子?
我的孩子近视怎么增长速度这么快?
其实你知道吗?近视也有易感人群的。
而且,很多表现为高度近视的人群,
其实是基因遗传的眼病综合征的一部分表现。
该怎么解密和解答这个问题呢?
我们可以从高度近视易感基因检测找到一部分答案。
现代医学认为,绝大多数高度近视是多基因遗传的,通俗地讲是由于内因(基因)和外因(生活、环境等因素)共同作用的结果。少数高度近视则由能造成严重视力损伤的眼底病单基因缺陷引起,如学龄前起病的早发性高度近视较少受到环境因素影响,遗传因素占主导作用。由于不同个体的基因之间存在一定差异,有些人天生就容易患某些疾病,即携带与疾病发生相关的易感基因型,所以了解人体内疾病的易感基因的情况,可以帮助预测疾病发生的风险。
?易感基因是什么??易感基因是在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。
应该强调的是:疾病易感基因的易感性是一个相对概念,即拥有这种基因类型的个体要比普通人容易患病。普通人的疾病相关基因虽然属于正常人的范围,也并非一定不会患病。
就像近视儿童,没有遗传易感基因的正常儿童在长时间近距离用眼的情况下,也会发生近视,甚至高度近视。
?发现易感基因有何作用??我们可以在孩子发生近视之前尽早预测发现这些高度近视易感的孩子,用更加强有力的方法,有针对性地预防,延缓或避免高度近视的发生。
通常一两个基因有问题还并不至于有太大的影响,但如果你有十几个基因有问题,那就得加倍小心了。不同的基因出问题,所对应的预防或干预方案就不一样。及早在基因水平上发现可能的风险,可以尽早采取合适的措施予以精准预防,防止发病。
?怎么发现近视易感基因??让我们以中因医学实验室建立的高度近视易感基因库为例介绍高度近视易感基因库是如何建立的。
通过检测高度近视相关的易感基因及排查人类疾病数据库(HGMD)报道的高度近视基因的个变异,从而评估其患病风险,基于近年来国内外发表的高度近视相关大队列研究成果,中因甄选了27个与高度近视紧密相关的SNP位点,在此基础医院、北京大学公共卫生学院研究团队联合,开发了针对中国青少年的高度近视风险预测模型,从而评价正常儿童或者近视儿童未来发展成高度近视的风险。
该模型可以准确预测受检者处于何种风险等级(低风险(0-0.25)、中风险(0.25-0.75)、高风险(0.75-1))并提示近视风险可能的作用机制,协助受检者尽早开展有效的个性化精准防控措施。
?很多家族遗传眼病以高度近视为表型?另外,根据文献报道,早发型高度近视中有23%左右的患者携带眼底病的致病基因的致病突变。临床上常见儿童容易表现为高度近视、弱视矫正不佳或者低视力等患者,对此类患者推荐进行高度近视基因检测,排查已经发现的能够引起高度近视的38个核基因的个变异,排查是否携带眼底病、Stickler综合征等伴发的单基因遗传的高度近视。
位点示例:
基因
位点
Risk Allele
RAF
描述
BICC1
rs
G
0.51
和中高度近视具有显著关联性
KCNQ5
rs
A
0.59
具有早发性且随年龄增长近视风险增加
RiskAllele:风险等位基因
RAF:Riskallelefrequency
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